先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）の原因や検査等
- 先天性甲状腺機能低下症の原因
-
◆甲状腺の欠損（無形成、低形成）
◆異所性(いしょせい)（舌根部などにとどまったもの）
◆甲状腺腫性（甲状腺ホルモン合成の障害）
◆中枢性（下垂体性）、視床下部の機能障害
等が挙げられます。
- 先天性甲状腺機能低下症の検査
- ◆マススクリーニング
血中の甲状腺刺激ホルモンを生後5～7日に測定。
※地域によっては遊離サイロキシンの測定を一緒にやるところもあり。
◆血液検査でTSH値が高かった場合
採血または甲状腺の超音波検査等の精密検査が行われます。
- 先天性甲状腺機能低下症の治療
- 知能予後に重要とされる生後2ヵ月以内の甲状腺機能低下が疑われる場合、
基本的に
◆1日1回レボチロキシナトリウム（甲状腺ホルモン薬）の内服
による治療がスタートします。
- 先天性甲状腺機能低下症の病型診断
- 3歳を過ぎたあたりに一度内服を止め、
◆唾液血液ヨード比
◆123I甲状腺摂取率
◆ロダンカリ放出試験
◆シンチグラム
等により行われます。
先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）の発症
先天性甲状腺機能低下症は出生時の3千人～5千人に1人が発症するとされる、
乳児によって様々な症状が出る生まれつき甲状腺の機能が弱い病気です。
- 便秘
- 巨舌
- かすれた泣き声
- 黄疸
- 臍ヘルニア
- 手足の冷感
等の症状が現れ長期的に知能低下、発育障害が起こる可能性がありますが、
日本では新生児マススクリーニングを行うことで大抵の場合発症前に発見されます。
但しTSH遅発上昇型など発症前に発見不可能な症例もあります。
- 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）が疑われたら
- 先天性甲状腺機能低下症は乳児の便秘も症状の一つとされているため、
◆便秘の他上記に挙げた症状が出ているような場合
◆マススクリーニングで精密検査を必要とする旨の通知が手元に届いた
等の場合には速やかに医師の診察を受けるようにしましょう。
